常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上；其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重复序列扩增

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是：3O～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者；下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失。小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍.共济失调目前尚无特效疗法.目前.治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法.干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞.分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能.可以从结构及功能上修复.改善神经系统疾病.从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。