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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致半乳糖代谢障碍。主要表现为患儿对乳糖不耐受，会引起多种严重症状。其发病机制、症状、诊断、治疗和预防都有特定特点。 1.发病机制：基因突变使得参与半乳糖代谢的酶缺乏或活性降低，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。 2.症状表现：患儿出生后不久即出现拒乳、呕吐、腹泻、黄疸等，若未及时治疗，可发展为白内障、肝肾功能损害、智力障碍等。 3.诊断方法：通过新生儿筛查、血液生化检查、基因检测等方法来确诊。 4.治疗手段：严格限制乳糖和半乳糖摄入，饮食上避免乳制品。必要时进行对症治疗，如保肝、退黄等。 5.预防措施：家族中有半乳糖血症患者时，应进行遗传咨询和产前诊断。 半乳糖血症虽罕见但危害大，早期诊断和干预至关重要。家长要关注孩子的饮食和症状，如有异常及时就医。
2024-10-09 00:16
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就医问药
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