-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
-
是常见的染色体隐性遗传病,它造成不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚,引起相应的病症如血小板减少、骨痛、肝脾肿大、贫血等。此种病要早发现早治疗,可以中西医结合的方式调理。
2014-12-21 18:58
-
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»