甲基丙二酸血症是怎样的一种病？_即问即答

即问即答

甲基丙二酸血症是怎样的一种病？

2014-12-11 20:49 点击扫描二维码更精彩

疾病：发热

问题：

甲基丙二酸血症是怎样的一种病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

罗玉君副主任医师

广东省中医院

三级甲等

儿科

甲基丙二酸血症是一种早发疾病，症状多样，包括嗜睡、发育不良等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1. 发病时间：常于新生儿或早婴儿期发病。
2. 常见症状：嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下等。
3. 严重情况：部分有智能落后、肝大、昏迷。
4. 生化缺陷：mut0 者症状出现早，类似急性脑病样症状。
5. 相关指标：有代谢性酸中毒、酮血或酮尿症、高氨血症、白细胞减少等。
总之，甲基丙二酸血症病情复杂，需早发现早治疗。
2014-12-12 15:53

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