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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和神经系统。治疗时机至关重要，包括早期诊断、症状初现、定期复查、脏器损伤前及基因检测阳性后等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2014-12-20 17:12
1.早期诊断：一旦通过基因检测或相关检查确诊，应立即开始治疗。
2.症状初现：当出现如震颤、乏力、黄疸等症状时，及时治疗能有效控制病情进展。
3.定期复查：对于有家族史的高危人群，定期复查若发现铜代谢异常，即刻治疗。
4.脏器损伤前：在肝脏、肾脏等脏器尚未出现明显损伤时开始治疗，预后较好。
5.基因检测阳性后：即使尚未出现症状，基因检测阳性也需启动治疗。
总之，对于肝豆状核变性，越早发现并治疗，效果越好。患者应保持警惕，定期检查，遵循医生建议进行低铜饮食和规范的驱铜治疗。治疗药物包括青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，但需遵医嘱使用。建议患者前往正规医院的神经内科就诊。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
