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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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马凡氏综合症的病因主要包括遗传因素、结缔组织异常、心血管病变、骨骼异常和眼部问题等。预防方面,重点在于早期诊断和遗传咨询。 1.遗传因素:马凡氏综合症属于常染色体显性遗传疾病,基因突变是主要原因。 2.结缔组织异常:患者的结缔组织发育不良,影响身体多个部位的结构和功能。 3.心血管病变:常见的有主动脉扩张、主动脉夹层等,增加心血管疾病风险。 4.骨骼异常:表现为四肢细长、手指脚趾过长、脊柱侧弯等。 5.眼部问题:如晶状体脱位、高度近视等。 总之,马凡氏综合症的病因复杂,预防难度较大。对于有家族史的人群,应重视遗传咨询和定期体检,以便早期发现和干预。
2024-10-08 05:36
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