-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
-
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等，目前难以根治，但通过规范治疗可有效控制病情。治疗方法有饮食限制含铜高的食物、使用驱铜药物、对症治疗并发症等。 1.饮食限制：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。 2.药物治疗： 青霉胺：是治疗肝豆状核变性的首选药物，能促进铜排出。 二巯丁二酸胶囊：可用于驱铜。 锌剂：如硫酸锌，能减少肠道对铜的吸收。 3.对症治疗：如有肝功能损害，使用保肝药物；有神经系统症状，给予营养神经的药物。 4.基因治疗：处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。 5.定期监测：定期检查血清铜、铜蓝蛋白、肝功能等指标，评估治疗效果。 肝豆状核变性虽然难以根治，但患者积极配合治疗，遵循医嘱调整饮食和用药，定期复查，能有效控制病情，提高生活质量。
2024-10-08 11:07
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
