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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。晚期症状主要包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、肾脏损害和血液系统异常等。 1.肝脏损害：患者可出现肝硬化、肝功能衰竭，表现为黄疸、腹水、肝性脑病等。 2.神经精神症状：有肢体震颤、吞咽困难、运动迟缓、精神行为异常，如抑郁、躁狂等。 3.眼部异常：常见的是角膜色素环（K-F 环），还可能有视力下降。 4.肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿，甚至肾功能不全。 5.血液系统异常：如血小板减少、白细胞减少，易导致出血、感染。 总之，肝豆状核变性晚期症状较为复杂，严重影响患者生活质量。一旦确诊，应积极治疗，延缓病情进展。
2024-10-08 13:29
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
