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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍等。 2.症状：苯丙酮尿症患儿常有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等；甲状腺功能低下表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.诊断：苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度；甲状腺功能低下依靠血清甲状腺素和促甲状腺素测定。 4.治疗：苯丙酮尿症主要是限制苯丙氨酸摄入，食用特殊食品；甲状腺功能低下需补充甲状腺激素，如左甲状腺素钠。 5.预后：早期治疗苯丙酮尿症，患儿智力可接近正常；甲状腺功能低下经及时治疗，多数预后良好。 总之，苯丙酮尿症和甲状腺功能低下虽都影响儿童健康，但通过早期诊断和规范治疗，均可改善预后。
2024-10-08 11:35
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
