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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，具有遗传倾向。遗传规律较为复杂，涉及多种遗传方式，如常染色体显性遗传等。主要表现为骨骼、心血管和眼部的异常。 1. 遗传方式：马凡氏综合症主要为常染色体显性遗传，即患者的子女有 50%的概率患病。少数情况下为常染色体隐性遗传。 2. 基因突变：其发病与原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变密切相关，该基因突变导致蛋白质结构和功能异常。 3. 骨骼异常：患者多有身材瘦高、四肢细长、手指和脚趾过长等表现，脊柱侧弯也较常见。 4. 心血管病变：常见主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等，增加心血管疾病风险。 5. 眼部症状：晶状体脱位、高度近视等眼部问题较为突出。 总之，马凡氏综合症具有遗传性，患者及家属应重视遗传咨询和定期体检，以便早期发现和治疗。
2024-10-08 01:55
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