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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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巨血小板综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病。晚期治愈较为困难，其特征包括血小板减少、出血倾向、血小板形态异常等。治疗主要以控制症状、预防出血为主。 1.血小板减少：外周血中血小板数量明显减少，影响止血功能。 2.出血倾向：如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可有胃肠道、颅内出血。 3.血小板形态异常：体积增大，形态不规则。 4.凝血功能障碍：凝血时间延长，凝血酶原时间、部分凝血活酶时间可能异常。 5.家族遗传史：多有家族成员患病。 巨血小板综合征晚期治疗重点在于预防和控制出血，提高生活质量。患者需定期监测血常规、凝血功能等，避免剧烈运动和受伤。一旦出现出血症状，应及时就医。
2024-10-08 22:42
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
