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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，表现多样，治疗方法包括药物治疗、饮食调整等。其症状有神经精神症状、肝脏症状、血液系统症状、肾脏症状和眼部症状等。治疗药物主要有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、锌剂等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2015-01-05 21:04
1.神经精神症状：常见震颤、肌张力障碍、精神行为异常等。
2.肝脏症状：可出现肝肿大、肝功能异常，严重时导致肝硬化。
3.血液系统症状：部分患者有脾功能亢进导致的全血细胞减少，易出血。
4.肾脏症状：蛋白尿、血尿，甚至肾功能不全。
5.眼部症状：特征性的角膜 K-F 环。
6.治疗药物：
青霉胺：能促进铜离子排出，但可能有副作用。
二巯丁二酸胶囊：用于驱铜治疗。
锌剂：如硫酸锌，能减少肠道对铜的吸收。
肝豆状核变性患者需要早诊断、早治疗，并长期坚持治疗和随访。治疗药物的使用应严格遵医嘱。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
