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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性疾病，宝宝患病的遗传几率受多种因素影响，如家族遗传史、基因突变类型、父母基因携带情况等。 1. 家族遗传史：若家族中有多人患此病，宝宝遗传的风险相对较高。 2. 基因突变类型：不同的基因突变类型，遗传几率有所差异。 3. 父母基因携带情况：若父母均为致病基因携带者，宝宝患病几率增大。 4. 性别因素：一般来说，男性患者症状可能较女性更明显。 5. 环境因素：虽然不是主要影响因素，但某些环境因素可能增加发病风险。 总之，肝豆状核变性的遗传几率不能简单一概而论，需要综合多种因素评估。如果有家族史或担心宝宝患病，应及时咨询专业医生进行基因检测和诊断。
2024-10-09 05:18
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
