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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L，可能提示苯丙酮尿症。 2.尿液检测：检测尿中苯丙酮酸等代谢产物的含量，辅助诊断。 3.基因检测：明确相关基因突变情况，有助于确诊和判断遗传类型。 4.脑电图检查：了解患儿大脑功能状态，辅助判断病情。 5.临床症状评估：观察患儿是否有皮肤白皙、头发枯黄、智力发育迟缓等表现。 综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地确诊苯丙酮尿症，以便尽早开展治疗，改善患儿预后。
2024-10-08 08:08
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
