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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。症状包括神经精神症状、肝脏症状等。治疗方法主要有药物治疗、饮食控制等。常用药物有青霉胺、二巯丁二酸、锌剂等。 1.症状： 神经精神症状：表现为震颤、发音障碍与吞咽困难、肌张力改变、精神症状等。 肝脏症状：可出现肝区疼痛、黄疸、腹水等。 眼部症状：常见角膜色素环。 血液系统症状：可能有贫血、血小板减少等。 肾脏症状：如蛋白尿、血尿等。 2.治疗： 药物治疗：青霉胺能促进铜排出；二巯丁二酸也有排铜作用；锌剂可减少肠道对铜的吸收。 饮食控制：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 对症治疗：针对出现的肝硬化、神经症状等进行相应治疗。 定期复查：监测血铜、尿铜及肝肾功能等指标。 基因治疗：处于研究阶段。 肝豆状核变性虽然治疗较为复杂，但早期诊断、规范治疗，多数患者症状可得到控制。患者应及时到正规医院就诊，遵循医嘱治疗。
2024-10-08 20:10
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
