-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
-
白化病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，患者的常染色体存在缺陷。宝宝身上明显发白可能是白化病，也可能是其他原因。白化病的主要表现包括皮肤、毛发和眼睛色素缺失，视力问题等。其发病原因、诊断方法、治疗手段以及日常护理都很重要。 1.发病原因：白化病是由于基因突变，导致黑色素合成相关的酶缺乏或功能异常。 2.症状表现：皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，眼睛虹膜色素缺乏，常有畏光、视力低下等。 3.诊断方法：通过观察皮肤、毛发和眼睛的颜色，基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：目前尚无根治方法，主要是通过佩戴眼镜改善视力，使用防晒霜避免晒伤。 5.日常护理：避免长时间暴露在阳光下，注意眼部保护，选择适合的衣物和防护用品。 6.遗传咨询：若家族中有白化病患者，进行遗传咨询，评估生育风险。 总之，宝宝身上明显发白应引起重视，及时就医，明确原因。若确诊为白化病，需积极配合治疗和护理，提高生活质量。
2024-10-08 11:03
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
你可能对下面的内容感兴趣
