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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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白化病是一种罕见的遗传性疾病，其常染色体与正常人的区别主要体现在基因缺陷、色素合成障碍、皮肤和毛发表现、视力问题及对紫外线敏感等方面。对于皮肤过白的情况，需综合评估并采取相应措施。 1.基因缺陷：白化病患者常染色体上的基因突变，导致黑色素合成相关酶的功能缺失或减弱。 2.色素合成障碍：黑色素生成减少甚至无法合成，使得皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。 3.皮肤和毛发表现：皮肤呈白色或粉红色，毛发通常为白色或浅黄色。 4.视力问题：患者常有视力低下、眼球震颤、畏光等视力障碍。 5.对紫外线敏感：皮肤对紫外线的防护能力差，易晒伤，增加皮肤癌风险。 6.综合评估：皮肤过白时，应就医进行全面检查，包括基因检测、眼科检查等。 7.防护措施：日常注意防晒，使用高倍数防晒霜、遮阳伞等。 8.视力矫正：存在视力问题时，及时佩戴合适的眼镜或进行其他矫正治疗。 9.心理支持：因外貌和视力差异，患者可能面临心理压力，需要心理支持和疏导。 总之，白化病患者需要关注自身健康，积极采取防护和治疗措施，并保持良好的心态。
2024-10-08 22:44
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
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