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脊髓小脑性共济失调是否具有遗传性

脊髓小脑性共济失调

我想问一下脊髓小脑性共济失调会遗传吗

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    宋长辉 医师

    安都卫生院

    一级

    全科

    脊髓小脑性共济失调具有遗传性,其遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传等。遗传因素在发病中起着重要作用,同时环境因素也可能产生一定影响。 1.遗传方式:常染色体显性遗传是最常见的类型,患者通常有家族史;常染色体隐性遗传相对较少见;X 连锁遗传则较为罕见。 2.基因缺陷:多个基因的突变可导致该病,如 SCA1、SCA2、SCA3 等基因。 3.发病年龄:不同遗传类型的发病年龄有所差异,常染色体显性遗传型可能在成年早期发病,而隐性遗传型发病年龄可能更晚。 4.症状表现:患者可出现步态不稳、肢体协调障碍、言语不清、眼球震颤等症状。 5.诊断方法:通过基因检测、神经系统检查、影像学检查等综合判断。 总之,脊髓小脑性共济失调多数与遗传有关,但准确诊断和评估需要综合多种检查。对于有家族史的人群,应提高警惕,如有相关症状及时就医。

    2024-10-07 20:23
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什么是脊髓小脑性共济失调?   脊髓小脑性共济失调(SCA)一种遗传性神经系统疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状,发病率约为1~5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已经获得鉴定,其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国,SCA3(也名马查多-约瑟夫病,MID)是最常见的类型,约占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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