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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，不会像肿瘤那样扩散。其发病与铜代谢异常有关，主要表现为神经精神症状、肝脏损害等。治疗包括饮食调整、药物治疗等。 1. 疾病原理：肝豆状核变性是由于基因突变导致铜蓝蛋白合成减少，铜在体内蓄积，引起器官损害。 2. 症状表现：神经精神症状如震颤、肌张力障碍、吞咽困难等；肝脏损害可出现黄疸、腹水等。 3. 诊断方法：血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、肝肾功能检查等有助于诊断。 4. 治疗方法：饮食上限制含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等；药物治疗常用青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠等，促进铜排出。 5. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患者病情可得到控制，但需长期治疗和随访。 总之，肝豆状核变性虽不会扩散，但需重视，早诊断早治疗，改善预后。
2024-10-08 19:31
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
