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回答1
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于顾然 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于铜代谢障碍导致铜在体内各脏器沉积。其症状多样，治疗方法也较为复杂。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2015-01-16 19:20
1.疾病原理：基因突变导致铜转运蛋白功能异常，使铜无法正常排出体外而蓄积。
2.症状表现：常见有肝脏损害、神经精神症状、眼部异常等。
3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、铜氧化酶活性检测、肝肾功能检查等。
4.治疗方法：主要有低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。药物治疗方面，常用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等，需遵医嘱。
5.康复管理：定期复查，监测肝肾功能、血清铜水平等。
总之，肝豆状核变性虽罕见但可治，患者需积极配合治疗和管理，以改善预后。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
