唐氏筛查结果异常，转诊医院复杂，怎么办？
你好，医生，我在增城人民医院检查唐氏筛查有1/361叫去中山二院做产前诊断和遗传咨询，中山二院又叫我去广医三院
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回答1
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张娜 医师
山东省中医院
三级甲等
妇科
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唐氏筛查结果异常需要重视，转诊流程复杂可能令人困扰。应了解唐氏综合征的风险、产前诊断方法、遗传咨询的重要性、后续检查选择以及心理调整等。 1.唐氏综合征风险：唐氏综合征是一种染色体异常疾病，会导致智力障碍、身体发育异常等。筛查结果异常提示胎儿有患病风险增加。 2.产前诊断方法：常见的有羊水穿刺、无创 DNA 检测等，可更准确判断胎儿染色体情况。 3.遗传咨询重要性：专业医生能评估家族遗传史，提供个性化建议和风险评估。 4.后续检查选择：根据自身情况和医生建议，选择适合的进一步检查方法。 5.心理调整：面对这种情况，孕妇要保持良好心态，避免过度焦虑。 总之，唐氏筛查结果异常不必过于惊慌，遵循医生建议进行产前诊断和遗传咨询，以做出明智决策，保障胎儿健康。
2024-10-08 21:00
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
