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史东岳
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常染色体显性遗传病的发病通常与性别无关。这是因为其遗传方式决定了致病基因位于常染色体上,男女患病的机会均等。致病基因只要存在就可能发病,不受性别的影响,如多指(趾)、先天性软骨发育不全、亨廷顿舞蹈病等。 1.遗传机制:常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的。在杂合子状态下,显性基因的作用得以表现,导致发病。 2.基因表达:无论个体性别如何,只要携带致病基因,基因的表达和功能异常就可能引发疾病。 3.发病概率:男女在遗传到致病基因时,发病的概率相同,不存在性别差异。 4.实例说明:以多指(趾)为例,男女患者的比例接近 1:1,充分说明其发病与性别无关。 5.遗传特点:这种遗传病在家系中往往每代都有患者,且患者的双亲中往往有一方是患者。 总之,常染色体显性遗传病的发病不受性别的制约,而是由遗传基因的特性所决定。
2024-10-08 05:54
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什么是常染色体显性遗传病? 常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性⑤延迟显性;⑥从性显性等。 查看全文»