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史东岳
家庭医生在线合作医院
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巨血小板综合征并非传染性疾病，不存在传播途径。它是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致，发病机制较为复杂，涉及血小板膜糖蛋白的异常等。 1.遗传因素：巨血小板综合征是常染色体隐性遗传疾病，由基因突变引起，如 GP1BA、GP1BB 等基因的突变。 2.血小板异常：患者血小板膜糖蛋白存在缺陷，影响血小板的功能和形态。 3.临床表现：常见症状包括皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血等。 4.诊断方法：通过血小板计数、血小板形态观察、基因检测等进行诊断。 5.治疗手段：一般采取对症治疗，如出血时输注血小板；避免使用影响血小板功能的药物，如阿司匹林等。 总之，巨血小板综合征是一种遗传性疾病，不存在传播途径，重点在于早期诊断和合理治疗，以减少出血风险和并发症。
2024-10-08 13:55
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
