-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
-
进行性肌营养不良症的诊断标准主要包括临床表现、家族病史、血清酶学检查、基因检测、肌肉活检等。 1.临床表现：患者多在儿童期起病，出现进行性加重的肌肉无力和萎缩，以近端肌肉受累为主，如骨盆带肌和肩胛带肌。 2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对于诊断有重要提示作用。 3.血清酶学检查：肌酸激酶等血清酶水平显著升高。 4.基因检测：可明确基因突变类型，有助于确诊和分型。 5.肌肉活检：通过病理检查观察肌肉组织的形态和结构变化。 综合以上多种诊断方法，结合临床表现和各项检查结果，能够较为准确地诊断进行性肌营养不良症。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
2024-10-08 16:26
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
-
-
复方氨基酸注射液(15AA)
疗效：用于大面积烧伤、创伤及严重感...
-
-
灵孢多糖注射液
疗效：用于治疗神经官能症、多发性肌...
