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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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结节性硬化症的发病原因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经胶质细胞异常、细胞信号通路异常、环境因素等。 1.遗传因素：结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，家族中有患者时，亲属患病风险增加。 2.基因突变：相关基因如 TSC1 和 TSC2 发生突变，影响细胞生长和分化。 3.神经胶质细胞异常：胶质细胞过度增生和功能紊乱，影响神经系统正常功能。 4.细胞信号通路异常：如 mTOR 信号通路过度激活，导致细胞生长失控。 5.环境因素：某些病毒感染、化学物质暴露等环境因素可能在发病中起到一定作用，但并非主导因素。 总之，结节性硬化症是由多种因素共同作用引起的。对于疑似患者，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-07 17:36
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
