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丁丽 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，其发病率相对较低。在全球范围内，不同地区和人群中的发病率有所差异。总体来说，戈谢病属于罕见病范畴。 1.欧美地区：在欧美国家，戈谢病的发病率约为 1/40000 至 1/60000 出生人口。 2.亚洲地区：亚洲人群中戈谢病的发病率相对更低，约为 1/100000 至 1/500000 出生人口。 3.种族差异：某些种族群体中的发病率可能会稍高一些，但差异并不十分显著。 4.诊断困难：由于戈谢病症状多样且不典型，可能存在漏诊或误诊，实际发病率可能被低估。 5.研究进展：随着医学技术的发展和检测手段的改进，对戈谢病发病率的认识可能会更加准确。 总之，戈谢病发病率较低，且在不同地区和人群中存在差异。对于疑似病例，应及时进行专业的诊断和评估。
2024-10-08 18:55
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
