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回答1
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李秋锋 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。看病指南包括疾病认知、检查项目、治疗方法、日常注意事项及定期复查等。 1.疾病认知：了解肝豆状核变性的病因，是由于 ATP7B 基因变异导致铜代谢障碍。 2.检查项目：血清铜蓝蛋白测定、24 小时尿铜排泄量测定、肝肾功能检查、头颅磁共振成像等。 3.治疗方法：常用药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，促进铜排出；还可使用锌剂，如硫酸锌，减少铜吸收。 4.日常注意事项：低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。 5.定期复查：遵医嘱定期复查肝肾功能、血清铜等指标，评估病情变化。 总之，肝豆状核变性患者应积极配合医生治疗，注意日常饮食和生活习惯，定期复查，以控制病情进展。
2024-10-08 07:05
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
