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回答1
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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巨血小板综合征早期症状通常包括皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、月经过多、胃肠道出血等。 1.皮肤黏膜出血：患者可能出现皮肤瘀点、瘀斑，轻微碰撞或摩擦后容易出现。 2.鼻出血：无明显诱因或在挖鼻等刺激后出现鼻血。 3.牙龈出血：刷牙或咀嚼时牙龈有出血现象。 4.月经过多：女性患者月经的血量明显多于正常。 5.胃肠道出血：表现为黑便、呕血等。 总之，巨血小板综合征早期症状可能不太明显，但一旦出现上述症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便采取合适的治疗措施。
2024-10-08 16:42
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
