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回答1
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何甲书 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,不能完全根治,但通过早期诊断和积极治疗,可有效控制病情。病情严重程度因人而异,取决于发现和治疗的早晚等因素。 1.疾病原理:患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。 2.早期诊断重要性:早发现并开始治疗,能极大减轻症状,减少智力损害。 3.治疗方法:主要是饮食治疗,限制苯丙氨酸摄入,食用低苯丙氨酸的特殊食品。 4.病情严重程度:若未及时治疗,可导致智力发育迟缓、皮肤白化、癫痫等严重症状。 5.长期管理:患者需终身遵循饮食限制,定期监测血苯丙氨酸水平。 总之,苯丙酮尿症虽无法根治,但早期干预和长期规范管理能显著改善患者生活质量。
2024-10-08 15:19
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»