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回答1
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何甲书 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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基因治疗苯丙酮尿症是一种新兴的治疗方法，通过修正或替代患者体内有缺陷的基因来治疗疾病。目前，手术并非苯丙酮尿症的常规治疗方式。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。 1. 疾病原理：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使得酶的功能缺陷。 2. 症状表现：患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。 3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤分析等进行诊断。 4. 传统治疗：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 5. 基因治疗进展：目前基因治疗仍处于研究阶段，包括基因编辑、基因替代等技术，但尚未广泛应用于临床。 总之，苯丙酮尿症需要早诊断、早治疗，通过合理的治疗和管理，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。但基因治疗的应用还需要更多的研究和实践。
2024-10-08 14:39
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
