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先天性半乳糖血症应如何有效治疗?

半乳糖血症

先天性半乳糖血症是怎么治疗啊?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    宋长辉 医师

    安都卫生院

    一级

    全科

    先天性半乳糖血症是一种由于基因突变导致的代谢障碍疾病,治疗方法主要包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1.饮食调整:严格限制乳糖和半乳糖的摄入,避免食用乳制品、动物奶等。 2.药物治疗:可能会使用一些辅助药物,如维生素补充剂(如维生素 D、维生素 B12)来改善营养状况。 3.定期监测:定期检测血液中的半乳糖水平,以及肝肾功能等指标,以便及时调整治疗方案。 4.基因治疗:目前仍处于研究阶段,但有望成为未来的治疗方向。 5.对症治疗:若出现感染、低血糖等并发症,需进行相应的抗感染和纠正低血糖治疗。 先天性半乳糖血症的治疗需要长期坚持,患者和家属应积极配合医生,遵循治疗方案,以改善患者的生活质量和预后。

    2024-10-09 02:37
就医问药

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什么是半乳糖血症?   半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约为1/40000。依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏最为多见,在新生儿中发病率为1/10000~1/30000,且病情严重。  食物中的半乳糖主要来自奶类所含的乳糖。哺乳婴儿所需能量的20%由乳类中的乳糖提供。正常情况下,乳糖进入肠道后即被水解成半乳糖和葡萄糖经肠黏膜吸收。半乳 查看全文»

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