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回答1
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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你好；肝豆状核变性，可能有一定的遗传倾向，若想生育，建议做好产前检查，多喝水，少食辛辣刺激食物，加强营养，密切观察，祝您健康。
2015-04-19 21:03
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回答2
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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你好；肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
2015-04-26 14:48
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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