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回答1
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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你好；一般结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难做出诊断。60%的患者是由于基因缺 失、5%为基因重复所致，可以通过多重PCR技术检测。
2015-04-24 18:08
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就医问药
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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