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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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新生儿 PKU 是一种较为复杂的疾病,涉及遗传因素、基因突变、症状表现、诊断方法、治疗手段等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2019-05-03 20:53
1.遗传因素:PKU 多为隐性遗传,父母可能携带缺陷基因但表现正常,孩子患病;也可能是孩子自身基因突变导致。
2.症状表现:患儿通常会出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液鼠尿味等症状。
3.诊断方法:通过血液检测苯丙氨酸浓度来确诊,还可能需要基因检测辅助诊断。
4.治疗手段:主要是饮食治疗,严格控制苯丙氨酸的摄入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
5.定期复查:监测孩子的生长发育和血液苯丙氨酸水平,以便调整治疗方案。
6.预后情况:早期诊断并规范治疗,患儿可正常生活;若未及时治疗,可能造成严重智力障碍。
总之,新生儿 PKU 需引起重视,家长要积极配合医生治疗和复查,为孩子的健康成长创造良好条件。
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回答2
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宋长辉 医师
安都卫生院
一级
全科
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你好,新生儿pku属于新生儿疾病筛查,苯丙酮尿(pku)是一种常染色体隐性遗传疾病. 一般在生后72小时哺乳情况下采足跟血检查。
2015-04-30 21:17
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