染色体检查报告未解读，步态不稳语言障碍怎办？
尊敬的医生：你好！ 我5年走路步态不稳，语言障碍，并有加重的趋势，在福州医科大学附属第一医院检查，因本人回老家，检查报告医院只能邮寄给本人，未得医生的解读， 检查报告是：该患者一条染色体上ATXN3基因10号外显子的（CAG）n重复次数小于44次，未发现异常。敬请医生帮我解读。为谢，我准备到贵院治疗。
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回答1
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张焕臣 主治医师
盐城市亭湖区疾病预防控制中心
其他
预防医学门诊部
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ATXN3 基因 10 号外显子（CAG）n 重复次数小于 44 次未发现异常，出现步态不稳和语言障碍可能由多种原因引起，如脑部病变、神经系统疾病、代谢紊乱、脊椎问题、肌肉疾病等。 1.脑部病变：如脑梗死、脑部肿瘤等，可能影响神经功能，导致步态和语言异常。可通过头颅 CT、MRI 等检查明确。 2.神经系统疾病：像帕金森病、多发性硬化等，会损害神经系统，引发相关症状。需进行神经电生理等检查。 3.代谢紊乱：如低血糖、电解质失衡，影响机体正常功能。可通过血液生化检查诊断。 4.脊椎问题：脊椎病变压迫神经，也会造成步态和语言障碍。借助脊椎 X 光、CT 等检查判断。 5.肌肉疾病：如肌营养不良、重症肌无力，影响肌肉力量和协调性。通过肌电图、肌肉活检等确诊。 总之，步态不稳和语言障碍的原因较为复杂，需要综合多种检查和临床表现来明确诊断，以便制定针对性的治疗方案。
2024-10-08 11:41
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回答2
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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您好：小脑萎缩主要是共济失调症状说话清楚吗？下楼梯是不是会踩空？治疗这种症状首先要控制病情使症状不再加重然后在控制病情的基础下使症状减轻逐渐好转
2024-10-08 15:28
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
