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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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唐氏筛查综合风险率 1/289 属于临界风险，不能简单地用严重与否来界定。这提示胎儿有患唐氏综合征的可能性，但并非确诊，需要进一步检查，如无创 DNA 检测或羊水穿刺等。 1. 唐氏综合征介绍：唐氏综合征又称 21 三体综合征，是由于染色体异常导致的疾病，患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。 2. 风险率含义：唐氏筛查的风险率是通过一系列指标计算得出的评估值。1/289 意味着胎儿患唐氏综合征的概率相对较高。 3. 进一步检查的必要性：为了明确诊断，需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺。无创 DNA 检测对胎儿无创伤，但准确性略低于羊水穿刺；羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定的流产风险。 4. 后续决策：如果进一步检查结果正常，通常可以放心继续妊娠；若结果异常，需要综合多方面因素，如孕周、孕妇身体状况等，决定是否终止妊娠。 5. 心理调整：孕妇在等待检查结果期间，可能会感到焦虑，应保持良好心态，积极面对。 总之，唐氏筛查综合风险率 1/289 提示需要重视，但不必过度恐慌，应遵医嘱进行进一步检查，以做出更准确的判断和决策。
2024-10-09 00:32
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
