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回答1
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范增军 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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怀孕 16 周+2 天做的唐筛,21 三体结果为 1:344 属于临界风险,不太正常,需要进一步检查。唐筛是通过检测孕妇血清中的某些指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。 1. 唐筛原理:唐筛通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险概率。 2. 临界风险含义:21 三体结果 1:344 处于临界风险范围,意味着胎儿有一定患唐氏综合征的可能性,但并非确诊。 3. 进一步检查:这种情况通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。无创 DNA 检测相对安全,通过抽取孕妇外周血来检测胎儿游离 DNA;羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体分析,准确性高,但有一定流产风险。 4. 风险评估:医生会综合考虑孕妇的年龄、家族遗传史、既往生育史等因素,来评估胎儿的患病风险。 5. 后续处理:如果进一步检查结果正常,可继续正常产检;若结果异常,可能需要终止妊娠或进行遗传咨询,制定合适的处理方案。 总之,唐筛 21 三体结果为 1:344 时不必过于惊慌,应遵医嘱进行进一步检查,以明确胎儿的健康状况。
2024-10-08 16:22
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»