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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断需要综合临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查和酶活性测定等。 1. 临床表现：患者可能出现身材矮小、关节僵硬、面容粗糙、智力障碍等症状。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传可能性。 3. 实验室检查：包括尿黏多糖检测、血液生化指标检查等。 4. 影像学检查：如 X 光、CT、磁共振成像（MRI）等，可观察骨骼、内脏等器官的异常。 5. 酶活性测定：检测相关酶的活性，对明确诊断具有重要意义。 总之，黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断需要综合多种方法，通过详细的检查和分析来确诊。
2024-10-07 18:25
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
