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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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孙益平 副主任医师
江苏省中医院
三级甲等
普内科
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Prader-Willi综合征的诊断主要依靠染色体分析或分子遗传学检查，包括父系染色体异常、染色体长臂重组、母系双倍体等情况。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2015-07-22 01:47
1.父系15号染色体异常：约70%患者为此情况。
2.15号染色体长臂重组：约5%患者出现。
3.母系双倍体：约25%患者缺少父系15号染色体。
4.遗传印迹原理：这是单亲二体征的重要原理。
5.检查方法：常用的有染色体核型分析、荧光原位杂交等。
总之，通过多种检查方法明确染色体情况，有助于准确诊断Prader-Willi综合征。
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