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回答1
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刘明勇 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院
三级甲等
神经内科
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先天性侏儒痴呆的诊断,需综合症状、体征、检查、家族史、基因检测等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2015-07-31 15:23
1.症状:身材矮小、智力低下、特殊面容等。
2.体征:可能存在骨骼畸形、器官发育异常等。
3.检查:染色体检查、影像学检查等。
4.家族史:了解家族中有无类似病例。
5.基因检测:明确相关基因异常。
通过综合判断上述因素,可对先天性侏儒痴呆进行准确诊断。
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