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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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周红 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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神经系统先天性疾病的诊断较为复杂，需综合考虑多种因素，包括临床表现、家族病史、影像学检查、实验室检查及基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-08-03 20:10
1.临床表现：观察患者的运动、感觉、认知等方面的异常表现，如肢体无力、抽搐、智力低下等。
2.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传因素的影响。
3.影像学检查：如头颅CT、磁共振成像（MRI）等，可发现脑部结构异常。
4.实验室检查：检测血液、脑脊液中的生化指标，辅助诊断。
5.基因检测：明确是否存在基因突变导致的疾病。
综合运用多种诊断方法，才能更准确地诊断神经系统先天性疾病，为后续治疗提供依据。
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