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回答1
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刘培中 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
心内科
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血色病性心肌病的诊断需要综合多方面因素,包括症状表现、实验室检查、影像学检查、家族病史及其他相关检查。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
2015-07-21 14:19
1.症状观察:患者可能出现心力衰竭症状,如呼吸困难、水肿等,还可能有心律失常导致的心悸、头晕等。
2.实验室检查:检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标,若明显升高,提示可能患病。
3.影像学检查:心脏超声可发现心肌肥厚、心腔扩大等异常;磁共振成像有助于评估心肌铁沉积情况。
4.基因检测:排查是否存在相关基因突变。
5.家族病史:了解家族中有无类似疾病患者。
综合上述各项检查结果,结合患者的临床表现和家族病史,可对血色病性心肌病做出准确诊断。
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什么是血色病? 血色病,又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常,是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病,后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见,男性发病多于女性,70%的病人在40~60岁首次出现症状。在我国,此病罕见。 查看全文»