家族性红细胞增多症的病因是什么_即问即答

家族性红细胞增多症的病因是什么

2015-07-26 17:12 点击扫描二维码更精彩

疾病：红细胞增多症

问题：

家族性红细胞增多症的病因是什么

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

冯茹主任医师

南方医科大学南方医院

三级甲等

血液内科

家族性红细胞增多症的病因主要包括遗传因素和基因突变。常见的有珠蛋白基因突变，少数为自发的体细胞性基因突变。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
1.常染色体显性遗传：珠蛋白基因突变导致链氨基酸组成改变。
2.降低血红蛋白脱氧结构稳定性：α或β链C端突变所致。
3.阻碍氧合与脱氧状态转变：α1与β2链接触处突变引发。
4.削弱与2，3-二磷酸甘油酸结合：β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变影响。
5.改变与血红素结合的氨基酸：引起血红素腔空间结构改变。
上述各种突变使血红蛋白氧亲和力增高，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，从而造成红细胞增多。
2015-07-26 19:47

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