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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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TAR 综合征的诊断主要依据临床表现、血液检查、骨髓检查、基因检测和家族病史等。 1.临床表现：患者常出现双侧桡骨缺失、血小板减少，还可能有先天性心脏病、身体和智力发育迟缓等症状。 2.血液检查：血小板计数明显减少，可能伴有贫血、白细胞异常等。 3.骨髓检查：观察骨髓中巨核细胞的数量和形态，评估造血功能。 4.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，对诊断有一定参考价值。 综合以上多种检查方法和因素，才能准确诊断 TAR 综合征。诊断过程需要专业医生进行评估和判断，以便制定合适的治疗方案。
2024-10-07 19:43
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