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许宗彦 主治医师
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糖原累积病 I 型的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查和肝组织活检等。 1. 临床表现：患儿常有低血糖症状，如出汗、颤抖、心悸、头晕等，生长发育迟缓，腹部膨隆。 2. 实验室检查：血糖低，血乳酸、血脂、尿酸升高，肝功能异常。 3. 基因检测：可明确相关基因突变。 4. 影像学检查：腹部 B 超或 CT 显示肝脏增大。 5. 肝组织活检：可见肝细胞内糖原增多。 综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断糖原累积病 I 型，以便及时制定治疗方案，改善患儿预后。
2024-10-08 16:18
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