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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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软骨外胚层发育不良综合征的症状主要包括肢体异常、牙齿和口腔问题、心血管异常、面部特征改变以及其他一些症状。 1.肢体异常：患者常出现四肢短小，尤其是上肢，手指和脚趾短小且可能畸形。 2.牙齿和口腔问题：牙齿萌出延迟、牙齿排列不齐，甚至出现缺齿。 3.心血管异常：可能有心室间隔缺损、动脉导管未闭等心血管结构的异常。 4.面部特征改变：前额突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等。 5.其他症状：还可能伴有皮肤褶皱增多、出汗异常、生长发育迟缓等。 软骨外胚层发育不良综合征的症状较为多样，个体差异较大。如果发现相关症状，应及时到正规医院进行诊断和治疗。
2024-10-09 00:07
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