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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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毛细血管扩张性共济失调综合征的诊断主要依据临床表现、家族史、实验室检查、影像学检查和基因检测等。常见症状包括进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、易感染及恶性肿瘤倾向等。 1. 临床表现：患者多在幼年起病，出现步态不稳、动作不协调等共济失调症状，同时伴有皮肤和黏膜的毛细血管扩张。 2. 家族史：询问家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 3. 实验室检查：包括免疫功能检测，常发现免疫球蛋白缺乏；血常规可能提示贫血、白细胞减少等。 4. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示小脑萎缩。 5. 基因检测：检测 ATM 基因的突变情况，对确诊有重要意义。 综合以上多种检查方法，医生可以对毛细血管扩张性共济失调综合征做出准确诊断，以便制定合适的治疗和管理方案。
2024-10-08 11:55
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