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许宗彦 主治医师
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肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断主要依据临床表现、实验室检查、基因检测、家族史以及影像学检查等。 1. 临床表现：患者可能出现肌无力、运动耐力下降、肝肿大、低血糖等症状。 2. 实验室检查：包括血生化检查，如血氨升高、肉碱水平降低等；以及脂肪酸代谢相关指标异常。 3. 基因检测：检测相关基因突变是确诊的重要方法。 4. 家族史：家族中如有类似疾病患者，可为诊断提供线索。 5. 影像学检查：如肝脏超声可能显示肝脏结构和功能异常。 综合以上多方面的检查和评估，才能准确诊断肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症。诊断过程中需要专业医生进行综合判断，并结合患者的具体情况制定合适的诊断方案。
2024-10-07 23:12
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