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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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软骨营养不良性肌强直症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、肌肉结构异常、神经功能障碍以及环境因素等。 1.遗传因素：常染色体显性遗传是其主要遗传方式，相关基因的突变导致发病。 2.基因突变：如氯离子通道相关基因的突变，影响肌肉细胞的电生理功能。 3.肌肉结构异常：肌肉纤维的结构和组成发生改变，影响肌肉的收缩和舒张。 4.神经功能障碍：神经传导异常，使得肌肉无法正常接收和响应神经信号。 5.环境因素：某些环境毒素或感染可能触发或加重病情。 总之，软骨营养不良性肌强直症是由多种因素共同作用导致的。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者应及时就医，接受专业的诊断和治疗。
2024-10-08 21:55
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