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谷印亮 医师
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理疗科
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RSH 综合征的诊断需综合临床表现、实验室检查、影像学检查、家族病史及基因检测等。 1.临床表现：患者可能出现特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等症状。 2.实验室检查：包括血液生化检查，如肝肾功能、电解质等，以及内分泌激素测定。 3.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）、CT 等，查看脑部结构有无异常。 4.家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于判断遗传因素。 5.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，为诊断提供重要依据。 总之，RSH 综合征的诊断需要综合多种方法，全面评估患者的情况，以确保准确诊断。
2024-10-09 03:17
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